iconLogo
Published:2025/11/8 2:51:21

DiagnoLLMってスゴい!疾患診断AI、解釈可能に進化✨(超要約:AI医療をギャルが解説!)

1. ギャル的キラキラポイント✨ ● バルクRNA-seq(遺伝子情報)から細胞の種類ごとの情報をAIが推定するんだって!スゴくない? ● eQTL(遺伝子の場所情報)も使って、疾患(病気)の原因を特定しやすくしてるの!✨ ● LLM(AI)が診断結果をわかりやすく説明してくれるから、マジ神!

2. 詳細解説 背景 医療の世界でAIが活躍中!でも、AIの予測って、なんでそうなったのかわかりにくいことない?🤔 DiagnoLLMは、その「なんで?」を解決してくれるスグレモノなの!遺伝子データを使って、病気を詳しく調べられるんだって!

方法 バルクRNA-seqデータから細胞の種類ごとの遺伝子情報を解析!さらに、eQTLの情報も使って、AIが病気の原因を特定しやすくするよ!✨ 予測結果はLLMでわかりやすく説明!

結果 DiagnoLLMは、アルツハイマー病の診断で高い精度を出し、その理由も説明してくれるようになった!医師も患者さんも、結果を理解しやすいから、安心だね💕

続きは「らくらく論文」アプリで

DiagnoLLM: A Hybrid Bayesian Neural Language Framework for Interpretable Disease Diagnosis

Bowen Xu / Xinyue Zeng / Jiazhen Hu / Tuo Wang / Adithya Kulkarni

Building trustworthy clinical AI systems requires not only accurate predictions but also transparent, biologically grounded explanations. We present \texttt{DiagnoLLM}, a hybrid framework that integrates Bayesian deconvolution, eQTL-guided deep learning, and LLM-based narrative generation for interpretable disease diagnosis. DiagnoLLM begins with GP-unmix, a Gaussian Process-based hierarchical model that infers cell-type-specific gene expression profiles from bulk and single-cell RNA-seq data while modeling biological uncertainty. These features, combined with regulatory priors from eQTL analysis, power a neural classifier that achieves high predictive performance in Alzheimer's Disease (AD) detection (88.0\% accuracy). To support human understanding and trust, we introduce an LLM-based reasoning module that translates model outputs into audience-specific diagnostic reports, grounded in clinical features, attribution signals, and domain knowledge. Human evaluations confirm that these reports are accurate, actionable, and appropriately tailored for both physicians and patients. Our findings show that LLMs, when deployed as post-hoc reasoners rather than end-to-end predictors, can serve as effective communicators within hybrid diagnostic pipelines.

cs / cs.AI / cs.CL / cs.LG